Borys zmaga się z rzadką, nieuleczalną chorobą genetyczną – leukodystrofią metachromatyczną (MLD), która niszczy jego mózg, stopniowo odbierając mu zdolności ruchowe, mowy, słuchu, a ostatecznie prowadzi do śmierci.
Choroba, która zmienia życie
MLD to genetyczna choroba z grupy leukodystrofii, która najczęściej objawia się w dzieciństwie. Organizm Borysa nie produkuje kluczowego enzymu, arylosulfatazy A (ARSA), odpowiedzialnego za usuwanie sulfatydów z mózgu. Kiedy te tłuszcze się gromadzą, stopniowo uszkadzają centralny układ nerwowy. MLD to choroba podstępna – początkowo rozwój dziecka przebiega normalnie, by w pewnym momencie gwałtownie się zatrzymać i zacząć się cofać. Borys, podobnie jak inne dzieci dotknięte tą chorobą, w pewnym momencie przestał chodzić, a jego mowa stała się coraz mniej wyraźna.
Urodziny Bohatera
Borys obchodzi swoje urodziny w sposób wyjątkowy – oprócz tradycyjnej daty, jego rodzina i przyjaciele świętują także dzień przeszczepu, który odbył się we wrześniu 2015 roku. To wydarzenie uratowało mu życie, chociaż nie było w stanie zatrzymać choroby. W 2024 roku, 27 października, w Domu Zdrojowym w Gdańsku-Brzeźnie odbędą się jego kolejne, symboliczne urodziny. To jednak nie tylko świętowanie – to także okazja do szerzenia świadomości na temat chorób rzadkich, takich jak MLD.
#Edukacja i Świadomość Społeczna - Prelekcje ekspertów
„Urodziny Bohatera” to wydarzenie, które ma na celu budowanie wiedzy o chorobach rzadkich. Spotkania, wykłady i warsztaty organizowane w tym dniu służą temu, by przybliżyć te trudne tematy w sposób zrozumiały dla każdego. Jak mówi tata Borysa, Tomasz Grybek: „Ważne jest, aby o istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy i bardziej przystępny, właściwie zaadresowany i dostosowany do każdego z nas”. Choroby rzadkie to temat, o którym nie mówi się na co dzień, a przecież w Polsce żyje około 2 do 3 milionów osób zmagających się z tego rodzaju schorzeniami.Podczas wydarzenia odbędzie się seria wykładów ekspertów z dziedziny medycyny, edukacji i prawa. Prezentowane będą m.in. tematy dotyczące badań przesiewowych w leukodystrofii metachromatycznej, nowoczesnych terapii genowych oraz wyzwań związanych z edukacją dzieci z niepełnosprawnościami. Na scenie wystąpią m.in. prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prof. Krzysztof Kałwak oraz prof. Beata Jachimczak. Równocześnie, w trakcie warsztatu „Zrozumieć Bohatera”, pedagodzy i psychologowie będą uczyć dzieci, jak budować relacje z rówieśnikami z niepełnosprawnościami. To ważna lekcja, której celem jest integracja i zrozumienie, że każde dziecko, niezależnie od stanu zdrowia, zasługuje na wsparcie i równe traktowanie.
Program:
- Gęste sito, czyli po co nam badania przesiewowe w MLD i nie tylko – prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
- Miasto dla wszystkich – prawo, przywilej czy obowiązek? – prof. Jakub H. Szlachetko
- Terapie genowe w XXI, czyli gdzie jesteśmy w drodze na Księżyc – prof. Krzysztof Kałwak
- EdukacJA włączająca – być czy umieć? – prof. Beata Jachimczak
- Eksperyment po gdańsku – książka o metodach uelastyczniania edukacji w Gdańsku – dr Joanna Doroszuk
Choroby rzadkie – Dlaczego warto mówić o nich więcej?
Choroby rzadkie to problem, który dotyka małe grupy pacjentów, ale ich wpływ na życie chorych i ich rodzin jest ogromny. Często to dzieci są ofiarami tych schorzeń, a ich walka z chorobą trwa przez całe życie. W Polsce na choroby rzadkie cierpi nawet 3 miliony osób, z czego połowa to dzieci. Niestety, 3 na 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie dożywa swoich 5. urodzin. Aż 90% z tych chorób nie ma zatwierdzonego leczenia, co czyni walkę o zdrowie niezwykle trudną.
Nadzieja w postępie medycyny
Choć leukodystrofia metachromatyczna pozostaje nieuleczalna, medycyna nieustannie się rozwija. Terapie genowe, o których będzie mowa podczas urodzin Borysa, niosą nadzieję na przyszłość. To technologie, które mogą zrewolucjonizować leczenie chorób genetycznych. Dla rodzin takich jak Borysa, każdy krok w stronę nowych rozwiązań medycznych jest krokiem w stronę lepszego jutra.
Wsparcie dla Bohatera
Dla Borysa i jego rodziny najważniejsza jest codzienna walka – rehabilitacja, stymulacja i opieka. Każdy dzień jest wyzwaniem, ale też dowodem na siłę i determinację, jaką ma w sobie ten młody chłopiec. Jego urodziny są nie tylko okazją do świętowania, ale także do przypomnienia sobie, jak wiele jest jeszcze do zrobienia w dziedzinie walki z chorobami rzadkimi.27 października 2024 roku zapraszamy do Gdańska na Urodziny Bohatera Borysa – nie tylko po to, by świętować, ale również po to, by poszerzyć swoją wiedzę i stać się częścią wspólnoty, która wspiera tych, którzy każdego dnia walczą o swoje życie.
Komentarze (0)
Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.